多數(shù)罕見病多在兒童期發(fā)病
“哇——”3個月大的小寶突然推開了奶瓶,一邊咳,一邊哭。李女士愁眉不展,只能輕輕地拍打,安慰著兒子。
和同齡的嬰兒相比,小寶顯得更為瘦小。出生不久,他就被診斷為“先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥”,這是一種罕見病。患兒通常有喂養(yǎng)困難,易咳嗽、嘔吐、高熱不退等癥狀,需終身服用藥物,若治療不及時甚至有生命危險。“雖然不想放棄,但能不能把他養(yǎng)大,我心里也沒底。”李女士有點哽咽。
2月28日是“國際罕見病日”,南方日報記者近日走進廣州市婦女兒童醫(yī)療中心,探訪罕見病家庭的故事。
“我兒子的救命藥,在國內(nèi)買不到”
劉先生來自廣西玉林,“全面二孩”政策放開后,他們迎來了第二個孩子。但是,出生不久就開始流鼻血的劉寶兒(化名),讓劉先生嚇了一跳。
“第一個孩子很健康,沒想到第二個竟然得了罕見病。”劉先生告訴記者,劉寶兒患的是嬰幼兒持續(xù)性高胰島素性低血糖癥,5個月大的寶兒一直吃得不多,還不時抽筋。
“這個病是罕見病,常導(dǎo)致電解質(zhì)紊亂,患者血液檢測一般表現(xiàn)為高鉀低鈉,平時表現(xiàn)為不吃東西、嘔吐、脫水等癥狀,嚴重的可能導(dǎo)致休克。”廣州市婦女兒童醫(yī)療中心遺傳與內(nèi)分泌科主任、廣東省醫(yī)學(xué)會罕見病學(xué)分會主任委員、主任醫(yī)師劉麗說。
“我最發(fā)愁的是,我兒子的救命藥,在國內(nèi)買不到。”劉先生小心翼翼地打開包裝盒,露出一個說明全是英文的藥品,“1400元一盒,不夠孩子吃一個月。只能夠通過網(wǎng)絡(luò)找人在海外代購。”
劉麗介紹,這種藥名為二氮嗪,幾十年前曾在國內(nèi)有售,而且價格低廉。但因少人用,藥品難以盈利,目前國內(nèi)已沒有藥廠生產(chǎn)。“我們醫(yī)生也很心痛,曾和藥廠溝通希望恢復(fù)生產(chǎn),但最終都沒有結(jié)果。”
劉麗告訴記者,肝豆狀核變性也是一種罕見病,但與先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥一樣都在廣東地區(qū)相對較為高發(fā)。然而2017年1月,藥廠也宣布停產(chǎn)治療肝豆狀核變性的藥物青霉胺。
“得了罕見病,平時住院和治療的開銷已經(jīng)很大,還要購買這么昂貴的藥,對家庭的負擔真的很大。”劉先生不禁嘆了口氣。
產(chǎn)前篩查產(chǎn)前診斷是預(yù)防重點
怎樣的疾病算罕見?劉麗介紹,罕見病被世界衛(wèi)生組織定義為發(fā)病率在0.65‰-1‰的疾病,約有8000種,但我國對罕見病尚未有明確的定義,缺乏有效數(shù)據(jù)支撐,也尚無罕見病目錄可供參考。
“按世界衛(wèi)生組織定義的罕見病,70%—80%是遺傳性疾病,70%—80%在兒童期發(fā)病,大多數(shù)罕見病嚴重會致死致殘。”劉麗說,從2000年起,婦兒中心就開始關(guān)注遺傳代謝缺陷病,每年篩查代謝產(chǎn)物檢測約7000次、基因檢測約700人次,目前已經(jīng)確診1000多例罕見病。
有沒有可能預(yù)防?劉麗認為,可以進行孕前檢查、產(chǎn)前篩查、新生兒篩查三級預(yù)防,其中產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷是重點。“但是很多人沒有檢查的意識,哪怕家里已有一個罕見病患兒也抱著僥幸心理拒絕檢查,第二個孩子生出來也查出患病才來后悔。”
除了認識不足的困境外,罕見病的病情診斷本身也很有難度。許多醫(yī)務(wù)人員對罕見疾病認識不足,導(dǎo)致病人反復(fù)轉(zhuǎn)診,耽誤了最佳治療時間。“如果能夠推行罕見病的集中診治,提高罕見病的診斷率,并且推行醫(yī)保統(tǒng)一報銷,對罕見病家庭將有極大幫助。”
記者了解到,部分罕見病的治療和藥物能納入醫(yī)保范圍內(nèi),但因為病情不穩(wěn)定需多次住院,而且醫(yī)保范圍之外的藥物費用高昂,孩子的治療仍舊對普通工薪家庭造成很大的經(jīng)濟壓力。
“目前,廣州市政府已有相關(guān)政策規(guī)定從特殊基金撥款資助戈謝病患者每年每人18萬元。”劉麗說,這是對戈謝病患者的一個幫助,但是對于每年約200萬元的治療費用,仍然不足。“希望國家及時注冊罕見病目錄,并推動立法?傮w來說,我國罕見病診斷與治療境況尚處于起步階段,還有很長的路要走。”
責(zé)任編輯:李江
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