?2月28日，天氣晴朗，氣溫達(dá)到了17攝氏度。
??在北京協(xié)和醫(yī)院的國際罕見病日義診活動現(xiàn)場，坐在輪椅上的任二娟與北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)科主任醫(yī)師崔麗英緊緊擁抱。
??任二娟幼年時就出現(xiàn)了肌肉萎縮的癥狀。多年輾轉(zhuǎn)，在2008年于北京協(xié)和醫(yī)院確診為脊髓性肌萎縮癥（SMA）。
??“那時還沒有特效藥，崔主任幫我進行了治療以緩解癥狀，鼓勵我積極面對。知道我對醫(yī)學(xué)感興趣，還給我寄來醫(yī)學(xué)書籍?！比味暾f。
??2月28日，北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)科主任醫(yī)師崔麗英在國際罕見病日義診活動上為患者看診。新華社記者 徐鵬航 攝
??一對醫(yī)患，因為罕見病結(jié)緣，從此不離不棄?！按拗魅螌ξ艺f，只要想學(xué)，鐵杵也能磨成針，這個信念一直支撐著我?！?/p>
??最嚴(yán)重的時候，任二娟的手已經(jīng)握不住水杯，打字只能用一根手指慢慢敲擊鍵盤，但她仍然堅持學(xué)完了所有課程。
??風(fēng)雨過后，終有彩虹。
??2018年，任二娟憑借自學(xué)的醫(yī)學(xué)知識，成為一家公眾號的醫(yī)學(xué)編輯，掙到人生第一筆工資。2019年，她等來了對癥治療藥物，成為首批接受注射的成人患者。
??“我相信，每個人都可以用自己的方式去發(fā)光發(fā)熱。”任二娟說，希望能夠把所學(xué)的知識，盡自身最大的力量，奉獻給一些需要的患者，讓更多患者感受到關(guān)愛和溫暖。
??什么是生命的力量？對于罕見病患者，那是即使身處黑暗，也要努力成為一束光。
??而對于抗擊罕見病的醫(yī)生，那是為了哪怕萬分之一的可能，也要付出百分之百的努力。
??2月27日，正午時分，走入北京協(xié)和醫(yī)院罕見病會診中心，記者看到這樣的場面：數(shù)十位醫(yī)生、專家犧牲午餐時間，進行多學(xué)科會診，只為讓一位確診稀毛癥-淋巴水腫-毛細(xì)血管擴張綜合征的患者用上更好的治療方案。
??2月27日，北京協(xié)和醫(yī)院院長張抒揚（右一）及相關(guān)專家為罕見病患者進行多學(xué)科會診。新華社記者 徐鵬航 攝
??這位患者是我國首例，全球第16例確診該罕見疾病的患者。普通內(nèi)科住院醫(yī)師金相紅向在場的專家詳細(xì)介紹患者病史后，十幾個科室的專家開啟現(xiàn)場問診：
??“張嘴看一下”“皮膚最近怎么樣？”“有沒有心臟不舒服的感覺？”……
??罕見病患者的治療往往涉及多個學(xué)科，這樣的會診，每周四都會準(zhǔn)時舉辦。2019年啟動以來，會診患者達(dá)279人，會診病例來自29個專科，400余位專家參與會診；2024年以來，共549家醫(yī)院線上觀摩會診直播，累計觀看人次達(dá)12.5萬。
??“我們要與罕見病患者一路攜手，讓患者有希望、有奔頭、有依托?！北本﹨f(xié)和醫(yī)院院長張抒揚說，前方的路還很長，還有很多罕見病，需要各方形成合力去攻破難關(guān)。
??從“無藥可醫(yī)”到超90種罕見病用藥進醫(yī)保，罕見病用藥研發(fā)不斷加速；從確診難、誤診率高，到組建全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，覆蓋全國所有省份，罕見病患者平均確診時間逐漸縮短……每一次破冰，都是對生命的禮贊；每一次突破，都是對未來的承諾。
??“夢雖遙，追則能達(dá)；愿雖艱，持則可圓?！贝┧笤趪H罕見病日多個活動現(xiàn)場，那些醫(yī)患間的信任與托付，讓記者不斷回味著張抒揚院長的話語。
??生命的力量，是患者與醫(yī)者共同書寫的奇跡。面對前行道路上的荊棘，只要心中有光，腳下有路，生命的奇跡就永遠(yuǎn)不會停止綻放。
責(zé)任編輯：葉子
歡迎投稿，投稿郵箱：bhline@163.com
