孕育健康寶寶是每個家庭的美好期盼，但遺傳、環(huán)境或感染等因素都有可能干擾胚胎的正常發(fā)育，導(dǎo)致先天畸形、智力障礙、代謝性疾病等出生缺陷的發(fā)生。預(yù)防出生缺陷，產(chǎn)前診斷至關(guān)重要，它是提高人口素質(zhì)，避免出生缺陷最有效、最經(jīng)濟的手段之一。
產(chǎn)前診斷是在出生前對胚胎或胎兒的發(fā)育狀態(tài)、是否患有疾病等方面進行檢測診斷，從而掌握先機，對可治性疾病，選擇適當(dāng)時機進行宮內(nèi)治療，對于不可治療性疾病，能夠做到知情選擇。
那么，哪些孕婦有必要進行產(chǎn)前診斷呢？
根據(jù)最新發(fā)布的《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》，孕婦有下列情形之一的，應(yīng)當(dāng)進行產(chǎn)前診斷：
1.產(chǎn)前篩查結(jié)果高風(fēng)險；
2.高齡孕婦（預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲，雙胎≥32歲）；
3.胎兒發(fā)育異?；蛱河锌梢苫蔚模?
4.不良生育史，如曾經(jīng)分娩過先天性嚴(yán)重缺陷嬰兒的；
5.反復(fù)流產(chǎn)、死產(chǎn)、難孕的；
6.孕早期接觸可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷物質(zhì)的或使用致畸藥物的；
7.有遺傳病家庭史或者夫婦一方是染色體平衡易位攜帶者；
8.近親結(jié)婚的或醫(yī)師認(rèn)為有必要進行產(chǎn)前診斷的其他情形。
南陽市中心醫(yī)院南陽市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心開設(shè)的產(chǎn)前診斷技術(shù)項目包括遺傳咨詢、醫(yī)學(xué)影像、生化免疫、細胞遺傳和分子遺傳。
遺傳咨詢適用于家族遺傳病史較明確，或想要再次妊娠但既往生育過嚴(yán)重遺傳性疾病/嚴(yán)重缺陷患兒的夫妻。
醫(yī)學(xué)影像手段主要通過超聲檢查、胎兒核磁來篩查胎兒身體或器官結(jié)構(gòu)上的問題，比如先天性心臟病、膈疝、四肢短小、腦積水等。對于超聲提示的軟指標(biāo)異常，醫(yī)師會結(jié)合孕周、孕齡考慮是否采取介入性產(chǎn)前診斷。
細胞遺傳學(xué)是現(xiàn)在應(yīng)用最為廣泛的產(chǎn)前診斷技術(shù)，也是診斷染色體疾病的金標(biāo)準(zhǔn)。胎兒細胞可以通過絨毛膜、羊膜腔、臍血穿刺獲取，獲得的細胞經(jīng)由體外培養(yǎng)后獲取、制片、顯帶后，可進行染色體的分析。
南陽市中心醫(yī)院南陽市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心靈活運用PCR技術(shù)、Sanger測序技術(shù)和MLPA等傳統(tǒng)分子診斷技術(shù)，以及芯片技術(shù)、一代、二代測序技術(shù)、全外顯子組測序和全基因組測序等新興分子診斷技術(shù)，對需要進行產(chǎn)前診斷的孕產(chǎn)婦進行分子層面的檢查，后續(xù)由我院臨床經(jīng)驗豐富的遺傳咨詢醫(yī)師進行科學(xué)的指導(dǎo)，使越來越多的遺傳病可以在產(chǎn)前被發(fā)現(xiàn)，減少出生缺陷的發(fā)生。
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