研究人員利用健康記錄和祖先多樣化的基因組數(shù)據(jù)改善了現(xiàn)有的多基因風(fēng)險評分。圖片來源：達(dá)里爾·萊亞/美國國家人類基因組研究所
科技日報記者?張夢然
通過分析基因組中數(shù)百萬個微小的遺傳差異，就可預(yù)測一個人一生中患某種疾病的幾率。在過去的10年中，研究人員為數(shù)十種疾病制定了風(fēng)險評分，希望有一天患者能利用這些信息來降低患病風(fēng)險。在《自然·醫(yī)學(xué)》雜志最新發(fā)表的一項(xiàng)研究中，美國麻省理工學(xué)院和哈佛大學(xué)布羅德研究所團(tuán)隊(duì)概述了他們?nèi)绾芜x擇、優(yōu)化和驗(yàn)證10種常見疾病的檢測方法。
當(dāng)前大多數(shù)多基因風(fēng)險評分是根據(jù)歐洲血統(tǒng)人群的遺傳數(shù)據(jù)制定的，這引發(fā)了關(guān)于這些評分是否適用于其他血統(tǒng)人群的問題。
此次研究人員與美國國家電子病歷和基因組學(xué)網(wǎng)絡(luò)開展了合作。該網(wǎng)絡(luò)研究如何將廣大患者的遺傳數(shù)據(jù)與其電子病歷整合，以改善臨床護(hù)理和健康結(jié)果。
為了優(yōu)化評分系統(tǒng)，布羅德臨床實(shí)驗(yàn)室首席科學(xué)官尼爾·列儂團(tuán)隊(duì)首先梳理了文獻(xiàn)，尋找已在至少兩種不同遺傳血統(tǒng)的人群中進(jìn)行過測試的多基因風(fēng)險評分。他們同時搜索了患者可通過醫(yī)療、篩查和生活方式改變來降低疾病風(fēng)險的分?jǐn)?shù)。
團(tuán)隊(duì)選擇了10種多基因風(fēng)險評分重點(diǎn)關(guān)注的疾?。盒姆款潉?、乳腺癌、慢性腎病、冠心病、高膽固醇血癥、前列腺癌、哮喘、Ⅰ型糖尿病、Ⅱ型糖尿病和肥胖。
對于每種情況，研究人員都確定了基因組中的確切位點(diǎn)，并對其進(jìn)行分析以計算風(fēng)險評分。再通過將測試結(jié)果與每位患者血液樣本的全基因組序列進(jìn)行比較，他們驗(yàn)證了所有這些位點(diǎn)都可準(zhǔn)確地進(jìn)行基因分型。
研究人員分析了2500名祖先多樣化群體的疾病風(fēng)險。大約五分之一的參與者被發(fā)現(xiàn)至少患有10種疾病中的一種。最重要的是，這些參與者的祖先背景差異很大，這表明重新校準(zhǔn)的多基因風(fēng)險評分并不偏向于歐洲血統(tǒng)的人，而是對所有人群都有效。
研究人員表示，雖無法修復(fù)風(fēng)險評分中的所有偏差，但可確保：如果一個人屬于某種疾病的高風(fēng)險人群，那么無論其遺傳血統(tǒng)是什么，他都會被識別出來。
總編輯圈點(diǎn)
人們總想“防患于未然”，為未知作好準(zhǔn)備也是人類從蠻荒時代起就刻在骨子里的習(xí)慣。所以，人們自然也想知道未來可能患上何種疾病，心中有數(shù)總是好的。此次，研究人員采用了多種方法，結(jié)合患者的遺傳數(shù)據(jù)和電子病歷，給出了更為準(zhǔn)確且對所有人群都有效的預(yù)測疾病方法。不知道若加入體檢套餐這種方法的成本如何，畢竟要推廣開，價格就不能太貴。當(dāng)然，人們還需理性看待“概率”，用良好的生活習(xí)慣，抵御這些埋伏在人生之路上的疾病風(fēng)險。
責(zé)任編輯：葉子
歡迎投稿，投稿郵箱：bhline@163.com
