平頂山博愛婦產(chǎn)醫(yī)院提醒，為了有一個健康寶寶，孕媽們一定要做“唐氏篩查”

唐氏綜合征是我國發(fā)病率最高的出生缺陷之一，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒生活無法自理，也終生不能治愈。所以對于每位孕媽來說，即使是非高危人群，唐氏篩查也是減少重度出生缺陷患兒的必要措施。“唐氏篩查”是產(chǎn)檢必做項(xiàng)目之一，目的是評估胎兒患唐氏綜合癥的風(fēng)險。

唐氏綜合征，又稱為先天愚型，也稱為21三體綜合癥，是一種染色體異常導(dǎo)致的先天缺陷。表現(xiàn)為嚴(yán)重智力低下、特殊面容、精神體格發(fā)育遲滯等，并可能伴有先天性心臟病等其他嚴(yán)重畸形。

如果沒有嚴(yán)重畸形，這些患者一般可以存活到成年，但因?yàn)椴痪邆鋭趧蛹吧�活自理能力，需要長期接受看顧。因此對于家庭和社會來說，都是巨大的負(fù)擔(dān)。

由于唐氏綜合征是先天染色體異常導(dǎo)致，迄今為止醫(yī)學(xué)上無法通過藥物或手術(shù)治療來根治，唯一的預(yù)防方法就是孕期進(jìn)行篩查。

通過篩查將患唐氏綜合癥可能性較大的高危人群篩選出來，然后進(jìn)行后續(xù)的產(chǎn)前診斷及必要的干預(yù)，從而減少患兒的出生。

各年齡段的孕婦所懷胎兒都有可能出現(xiàn)染色體的病變，每位孕婦都應(yīng)當(dāng)對胎兒進(jìn)行染色體病的檢查，由于預(yù)產(chǎn)年齡<35歲的孕婦占孕婦人群的絕大多數(shù)，這部分孕婦是唐氏篩查的主要人群。

由于35歲以上孕婦屬于高危群體，因此建議略過篩查直接做產(chǎn)前診斷。二胎政策之后高齡孕婦的比例達(dá)到16%，因此更加要重視唐氏篩查。

大約92.5%的患者為單純型，此型的發(fā)生率隨母親的年齡增高而增加，25歲以下的孕婦所懷胎兒患唐氏綜合癥的風(fēng)險為1/1800。35—39歲孕婦所懷胎兒患唐氏綜合癥的風(fēng)險為1/250。

唐氏篩查針對整個孕婦群體，目前篩查的主要方法有三種，即：血清唐氏篩查、超聲NT檢查、無創(chuàng)基因篩查。每種篩查方法都有適宜人群，也有優(yōu)點(diǎn)及局限。

傳統(tǒng)血清篩查

是初級篩查，又叫一級篩查，安全、經(jīng)濟(jì)，易行，針對一般孕婦。但是高齡孕婦、不良孕史、曾生育過染色體異常孩子的孕婦、夫婦一方是染色體異常攜帶者不適宜做血清唐氏篩查，血清篩查有一定的漏篩（即假陰性），且假陽性率較高。

早孕超聲NT檢測

在早孕11~13+6周期間內(nèi)對胎兒頸部透明層厚度進(jìn)行超聲檢測，正常胎兒的NT厚度≤2.5mm，2.5~3mm為臨界增厚，≥3mm為增厚，NT增厚的胎兒患非整倍體（指染色體數(shù)目異常，唐氏綜合癥是最常見的染色體數(shù)目異常）的風(fēng)險較高，需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷。但是NT檢測要求較高，具備檢測資質(zhì)的醫(yī)生較少，需要提前預(yù)約，且檢測孕周比較短，使得部分孕婦無法進(jìn)行NT檢測。

無創(chuàng)胎兒DNA檢測（NIPT）

無創(chuàng)胎兒DNA檢測技術(shù)是一項(xiàng)革命性的新技術(shù)，是對血清篩查的補(bǔ)充。通過檢測孕婦外周血胎兒游離DNA對常見的染色體數(shù)目異常（21三體、18三體、13三體）進(jìn)行評估，如果NIPT提示高風(fēng)險，則胎兒患病風(fēng)險極高，需要產(chǎn)前診斷確診。

優(yōu)勢：

1、對唐氏兒的檢出率很高，假陽性率及假陰性率極低。

2、無創(chuàng)，抽孕婦靜脈血，很安全。

3、可同時提供其他某些染色體的風(fēng)險（如性染色體）。

缺陷：

1、費(fèi)用較高。

2、屬于二級篩查，仍然要進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

3、有一定的使用人群和慎用人群。

唐氏篩查是檢查母體血清中妊娠相關(guān)蛋白（PAPP-A）、甲胎蛋白(AFP)、人絨毛膜促性腺激素(HCG)濃度，游離雌三醇等。

結(jié)合孕婦年齡、對體重、病史等進(jìn)行修正后，通過專用的風(fēng)險計(jì)算軟件得出胎兒患唐氏綜合癥的風(fēng)險，用1/n來表示，一般用1/270為切割值，風(fēng)險值高于1/270為高風(fēng)險，高風(fēng)險只是代表患病的風(fēng)險較高，需要進(jìn)一步做檢查。

唐氏篩查高風(fēng)險并不意味著胎兒一定是唐氏兒，只是說明胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險增高，因此需要進(jìn)一步檢查來確診。

高風(fēng)險孕婦下一步需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

在不同的孕周進(jìn)行產(chǎn)前診斷，采樣方法不同：

孕10-13周期間進(jìn)行絨毛活檢

孕16-21周羊水穿刺

孕20-28周臍靜脈穿刺

產(chǎn)前診斷有些局限也需要注意：

1、有創(chuàng)，有一定的流產(chǎn)風(fēng)險（穿刺相關(guān)流產(chǎn)率為1/200-500）；

2、費(fèi)用較高，檢測時間較長；

3、只能在在產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行。

唐氏綜合癥分為三種類型：單純型、嵌合型、易位型。